Bij Chiari malformatie zijn de kleine hersenen en/of de hersenstam uit de schedel in het bovenste deel van het ruggenmergkanaal gezakt. In het ruggenmergkanaal zit het ruggenmerg.

De kenmerken en klachten van Chiari malformatie kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Het is ook bij iedereen verschillend hoe ernstig de klachten zijn. Veel mensen hebben geen klachten.

Meestal is deze aandoening aangeboren. Dan heb je de aandoening vanaf je geboorte. Soms krijgt iemand Chiari malformatie later in het leven.

Er zijn vier typen Chiari malformatie:

Type I: hierbij is een deel van de kleine hersenen uit de schedel gezakt.

Type II: de kleine hersenen en een deel van de hersenstam zijn uit de schedel gezakt. Bij dit type kan iemand een waterhoofd (hydrocefalus) en spina bifida hebben. Spina bifida is een neurale buisdefect.

Type III: hierbij zit in de schedel een gat waardoor de kleine hersenen en delen van het ruggenmerg in een soort zak naar buiten steken (encefalocele).

Type IV: Hierbij zijn de kleine hersenen en het achterste deel van de schedel helemaal niet ontwikkeld. Ook kunnen er nog andere afwijkingen aan de hersenen zijn.

Meer informatie: www.erfelijkheid.nl