Het downsyndroom is een aandoening waarmee je wordt geboren. Mensen met downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap. Ze hebben ook vaak lichamelijke problemen. Hoeveel problemen iemand heeft en hoe ernstig die zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.

Iemand met downsyndroom heeft een 'extra' chromosoom 21. Dit extra chromosoom kan in alle lichaamscellen aanwezig zijn, of in een deel van de cellen (mozaïek). Over het algemeen hebben mensen met een volledig extra chromosoom 21 in alle cellen meer verschijnselen dan mensen met een mozaïekvorm van downsyndroom.

Veel mensen met downsyndroom hebben ook medische problemen. Ongeveer de helft van de kinderen wordt geboren met een hartafwijking.

Mensen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer. Ze hebben ook een ander uiterlijk. Vaak is dat een plat achterhoofd, wat rond gezicht, iets schuinstaande ogen, een huidplooi aan de binnenkant van de oogleden, een korte nek, laagstaande oren en een lage neusbrug. Ook hebben ze vaak korte, brede handen. En zijn de meeste kinderen kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Meer informatie: www.erfelijkheid.nl