Het marfansyndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij marfansyndroom is het bindweefsel minder sterk. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen in het lichaam. Daarom kan dit syndroom gevolgen hebben voor het skelet, de ogen, het hart, de bloedvaten, de ogen en het skelet. Of iemand kenmerken heeft en wanneer die beginnen, is van persoon tot persoon anders. Ook de ernst van de klachten is voor iedereen anders.

Bij de meeste mensen met marfansyndroom is de grote lichaamsslagader (aorta) wijder. Hierdoor wordt de wand zwakker. De wand kan scheuren als deze te zwak is geworden. Een scheur in de aorta kan levensgevaarlijk zijn. Daarnaast hebben mensen vaak afwijkingen aan het hart. De hartklep kan lekken, waardoor het bloed niet goed rondgepompt wordt. Dan kan iemand kortademig worden en kan de hartslag niet meer regelmatig zijn.

Meer informatie: erfelijkheid.nl