Porfyrie is in de meeste gevallen een erfelijke ziekte. De overerving verloopt bij de verschillende vormen van porfyrie anders. Het kan echter ook een verworven aandoening zijn.

Het is een stofwisselingsziekte die ontstaat doordat een bepaald enzym (een soort eiwit) in de lever niet (voldoende) aangemaakt wordt. Dit enzym regelt de productie van hemoglobine. Zuurstof bindt aan hemoglobine en wordt op die manier via het bloed door ons lichaam verspreid. Door de verstoorde productie van het enzym dat de productie van hemoglobine regelt, ontstaat er een ophoping van porfyrine (porfyrine is namelijk een soort ‘voorloper’ van hemoglobine en wordt met de hulp van het enzym omgezet in hemoglobine) plus een tekort aan hemoglobine in het bloed.

Kenmerkend bij porfyrie is dat urine wijnrood kleurt als deze in daglicht staat. In sommige gevallen zal de arts verder onderzoek adviseren om andere leveraandoeningen uit te sluiten.

De klachten verschillen per vorm van porfyrie. Bij de vormen AIP, PV en HCP kunnen aanvallen van acute porfyrie voorkomen. Zo’n aanval wordt ook wel een crisis genoemd. Een crisis kan gepaard gaan met ernstige buikpijn, vermoeidheid, rugpijn en psychische klachten zoals depressie en verwardheid. In sommige gevallen komen gezichtsstoornissen en epileptische aanvallen voor.

Porfyrie is niet te genezen, wel zijn er verschillende mogelijkheden om de klachten te bestrijden. Een belangrijk advies is het vermijden van prikkels die aanvallen kunnen uitlokken.

Meer informatie: www.mlds.nl