Hemofilie is een erfelijke aandoening die via een X-gebonden recessief patroon wordt doorgegeven. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een tekort of disfunctie in de productie van stollingsfactor VIII (fVIII), essentieel voor bloedstolling. De geschiedenis van hemofilie gaat terug tot de oudheid, met verwijzingen in de Talmoed uit de 2e eeuw na Christus. De eerste medische beschrijving verscheen in 1793 door een onbekende auteur. De term 'hemofilie' werd in 1820 bedacht door Hopff. Belangrijke vooruitgangen in het begrip van de ziekte vonden plaats na 1952, toen onderzoekers Aggeler, Biggs en Schulman het in verschillende typen classificeerden: Hemofilie A, Hemofilie B en het Rosenthal-syndroom.

Hemofilie A is de meest voorkomende vorm van erfelijke coagulopathie en vertegenwoordigt 80% van alle hemofiliegevallen. Het komt voor bij ongeveer 12-13 per 100.000 pasgeborenen, met een prevalentie van 13-18 per 100.000 mannen. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie zijn wereldwijd meer dan 100.000 mensen getroffen door hemofilie, waarbij Hemofilie A 4-5 keer vaker voorkomt dan Hemofilie B. De aandoening vertoont geen raciale of geografische voorkeur en treft mensen wereldwijd.

Meer informatie: edubolirare.ro